Х сцепленным признаком является. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человека
Гены, локализованные в Х-хромосоме, так же как и при аутосомном наследовании, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью Х-сцепленного наследования является отсутствие передачи соответствующего гена отца – сыну, т.к. мужчины, будучи гемизиготными (имеют только одну Х-хромосому) передают свою Х-хромосому только дочерям.
Если в Х-хромосоме локализуется доминантный ген, такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерны следующие признаки:
Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы;
Больные дети появляются только в том случае, если болен один из родителей;
У здоровых родителей все дети будут здоровы;
Заболевание прослеживается в каждом поколении;
Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50%, независимо от пола;
Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин.
При локализации в Х-хромосоме рецессивного гена тип наследования называется Х-сцепленным рецессивным. Женщины почти всегда фенотипически здоровы (носители), т.е. гетерозиготы. Тяжесть болезни зависит от степени поражения репродуктивной системы. Для этого типа наследования характерны:
Заболеванием поражаются преимущественно лица мужского пола;
Заболевание наблюдается у мужских родственников пробанда по материнской линии;
Сын никогда не наследует заболевание отца;
Если пробанд – больная женщина, её отец обязательно болен, а также поражены все её сыновья;
В браке между больными мужчинами и здоровыми гомозиготными женщинами все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья;
В браке больного мужчины и женщины-носительницы дочери: 50% -больные, 50% - носительницы; сыновья: 50% - больные, 50% - здоровые.
В браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного ребенка составит: 50% - для мальчиков и 0% - для девочек.
Сестры-носительницы имеют 50% больных сыновей и 50% дочерей-носительниц.
Родословная с Х-рецессивным типом наследования
Родословная с Х-доминантным типом наследования
Y-сцепленный тип наследования
В редких случаях наблюдается отцовский или голандрический тип наследования, обусловленный присутствием мутаций в генах Y-хромосомы.
При этом болеют и передают через Y-хромосому свое заболевание сыновьям только мужчины. В отличие от аутосом и Х-хромосомы, Y-хромосома несет сравнительно мало генов (по последним данным международного каталога генов OMIM, всего около 40).
Небольшая часть таких генов гомологична генам X-хромосомы, остальные присутствующие только у мужчин, участвуют в контроле детерминации пола и сперматогенеза. Так, на Y-хромосоме находятся гены SRY и AZF, ответственные за программу половой дифференцировки.
Мутации в любом из этих генов приводят к нарушениям развития яичек и блоку сперматогенеза, что выражается в азооспермии. Такие мужчины страдают бесплодием, и потому их заболевание не наследуется. Мужчин с жалобами на бесплодие необходимо обследовать на наличие мутаций в указанных генах. Мутациями в одном из генов, расположенных на Y-хромосоме, обусловлены некоторые формы ихтиоза (рыбья кожа), и совершенно безобидный признак - оволосение ушной раковины.
Признак передаётся по мужской линии. В Y-хромосоме имеются гены, отвечающие за оволосение ушной раковины, сперматогенез (азооспермия), интенсивность роста тела, конечностей, зубов.
Родословная с Y-сцепленным типом наследования
Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом. Они по-разному распределяются у мужчин и женщин. Сцепленные с полом гены могут располагаться как на X, так и на Y-хромосоме. Однако в клинической генетике практическое значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме.
Распределение Х-сцепленного признака зависит от распределения Х-хромосомы, несущей аномальный ген. Учитывая, что у женщин имеется две Х-хромосомы, а у мужчин одна, возможны следующие варианты генотипов: у мужчины - ХАY, ХаY, у женщины - ХАХА, ХАХа, ХаХа.
Рецессивный Х-сцепленный тип
Наследования заболевания
Х-сцепленное рецессивное заболевание (или признак) всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген, а у женщин- только в случаях гомозиготного состояния (что наблюдается крайне редко). Примером Х-сцепленного рецессивного заболевания является гемофилия А, характеризующаяся нарушением свертываемости крови вследствие дефицита VIII фактора - антигемофиль-ного глобулина А. Родословная больного с гемофилией представлена на рис. IX.11. Клинически заболевание проявляется частыми длительными кровотечениями даже при небольшом ранении, кровоизлияниями в органы и ткани. Частота заболевания составляет 1 на 10 000 новорожденных мальчиков. Используя приведенные выше обозначения, можно определить все возможные генотипы в потомстве больного мужчины и здоровой женщины (рис. IX. 12).
Согласно схеме все дети будут фенотипически здоровы, но ге-нотипически все дочери являются носителями гена гемофилии. Если женщина - носитель гена гемофилии, выйдет замуж за здорового мужчину, возможны следующие варианты генотипов потомства (рис. IX. 13).
Дочери в 50% случаев будут носителями патологического гена, а для сыновей существует 50 %-ный риск быть больным гемофилией.
Таким образом, основными признаками Х-сцепленного рецессивного наследования являются следующие:
1) заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
2) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипическм здоровых дочерей половине его внуков;
3) заболевание никогда не передается от отца к сыну;
4) у носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии.
Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания
В отличие от заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования заболевания с Х-сцсштенным доминантным типом наследования встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин. Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследования заключается в том, что больные мужчины передают аномальный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают его сыновьям. Больная женщина передает Х-сцепленный доминантный ген половине своих детей независимо от пола (рис. IX.14).
Особенности распределения больных в родословной зависят от пола пораженного родителя (рис. IX. 15).
Рис. 1Х.14.
Родословная с Х-сцепленным доминантным
Типом наследования заболевания
(витамин-Д-резистентный рахит)
Рис. IX. 15.:
А - болен отец (индивид II-1 родословной, приведенной на рис. IX. 14); б - больна мать (индивид 1-2, рис. IX. 14) Основными признаками Х-сцепленного доминантного типа наследования являются следующие:
1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще;
2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;
3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;
4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гемизиготами).
В норме гемизиготными являются гены, локализованные в половых хромосомах у гетерогаметного пола, т.е. пола, который образует различные типы половых клеток. Гемизиготность возникает также в результате анеуплоидии или делеции, когда в генотипе сохраняется только один из пары аллельных генов, который может проявиться как рецессивная мутация.
К заболеваниям, характеризующимся Х-сцепленным доминантным наследованием, относятся витамин-Д-резистентный рахит (рахит, не поддающийся лечению обычными дозами витамина Д), рото-лице-пальцевый синдром (множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев) и другие болезни.
Описано более 370 болезней, сцепленных (или предположительно сцепленных) с Х-хромосомой . Тяжесть заболевания зависит от пола. Полные формы болезни проявляются преимущественно у мужчин, поскольку они гемизиготны по генам, локализованным на Х-хромосоме. Если мутация затрагивает рецессивный сцепленный с Х-хромосомой ген ( XR-болезнь), то гетерозиготные женщины здоровы, но являются носительницами гена (а гомозиготы в большинстве случаев летальны). Если мутация затрагивает доминантный сцепленный с Х-хромосомой ген ( XD-болезнь), то у гетерозиготных женщин болезнь проявляется в легкой форме (а гомозиготы летальны). Важнейшее свойство болезней, сцепленных с Х-хромосомой, - невозможность их передачи от отца к сыну (поскольку сын наследует Y-, а не Х-хромосому отца).
Гены, вызывающие Х-сцепленные болезни, расположены на Х-хромосоме , поэтому такие болезни по-разному проявляются у лиц разного пола. Так как у женщин две Х-хромосомы, то проявления мутантного гена зависят от многих факторов: гетерозиготна или гомозиготна женщина по мутантному гену, доминантна или рецессивна мутация. Дополнительный фактор - случайный характер инактивации одной Х-хромосомы в клетках женского организма. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому у них мутация чаще проявляется полностью, независимо от того, доминантная это мутация у женщин или рецессивная.
Таким образом, термины Х-сцепленный доминантный или Х-сцепленный рецессивный относятся только к проявлению мутации у женщин. Из-за инактивации одной Х-хромосомы у женщин трудно различить доминантные и рецессивные Х-сцепленные болезни. И при недостаточности орнитинкарбамоилтрансферазы , часто описываемой как Х-сцепленная доминантная болезнь, и при болезни Фабри , часто описываемой как Х-сцепленная рецессивная болезнь, у гетерозигот нередко имеются признаки патологии. Ввиду отсутствия четких определений эти заболевания следует рассматривать просто как Х-сцепленные, без разделения их на рецессивные и доминантные.
Такое разделение более пригодно для Х-сцепленных заболеваний, при которых гетерозиготы обычно здоровы (например, синдром Гунтера) либо имеют те же симптомы, что и гемизиготные мужчины (например, Х-сцепленный гипофосфатемический рахит).
Важная черта Х-сцепленного наследования - признак не передается по мужской линии, так как сын получает от отца Y-хромосому. Но все дочери отца, страдающего Х-сцепленной болезнью, унаследуют мутантный аллель, поскольку они обязательно получают от отца эту Х-хромосому.
Х-сцепленное доминантное наследование показано на примере родословной на рис. 65.21 :
Больных женщин примерно вдвое больше, чем мужчин.
Больная женщина с вероятностью 50% передает заболевание и сыновьям, и дочерям.
Больной мужчина передает заболевание только всем дочерям.
У женщин-гетерозигот болезнь протекает легче, а ее признаки более изменчивы, чем у мужчин.
Иногда Х-сцепленное доминантное наследование встречается при редких заболеваниях, летальных для плодов мужского пола ( рис. 65.22):
Заболевание проявляется только у женщин, гетерозиготных по мутантному гену;
Больная женщина с вероятностью 50% передает заболевание дочерям;
У больных женщин повышена вероятность самопроизвольных абортов , вызванных гибелью плодов мужского пола.
Пример такого заболевания - недержание пигмента.
Некоторые Х-сцепленные болезни нарушают репродуктивную функцию у женщин, а для мужчин детальны на стадии внутриутробного развития, и поэтому они возникают в основном или исключительно как спорадические заболевания у женщин вследствие новой мутации. К таким болезням относят синдром Экарди , синдром Гольца и синдром Ретта .
На Х-хромосоме есть псевдоаутосомный участок , гены которого имеют гомологичные копии на Y-хромосоме и наследуются так же, как и аутосомные.
Гены, локализованные в хромосоме X, так же как и при аутосомном типе наследования, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью Х-сцепленного наследования является отсутствие передачи сыну соответствующего гена отца, так как мужчины, будучи гемизиготными (имеют только одну хромосому X), передают свою хромосому Х только дочерям. Если в хромосоме Х локализуется доминантный ген, такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерно.
· если болен отец, то все его дочери будут больны, а все сыновья здоровы;
· дети больны только в том случае, если болен один из родителей;
· у здоровых родителей все дети будут здоровы;
· заболевание прослеживается в каждом поколении;
· если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола равна 50%;
· болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.
Рис. 4. Х-сцепленный доминантный тип наследования.
При локализации в хромосоме Х рецессивного гена тип наследования называется X-сцепленным рецессивным .
Рис. 5. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
Для него характерно:
· болеют преимущественно лица мужского пола;
· заболевание наблюдается у мужчин - родственников пробанда по материнской линии;
· сын никогда не наследует заболевание отца;
· если пробанд женщина, ее отец обязательно болен, а мать - гетерозиготная носительница и болеют все ее сыновья;
· в браке больных мужчин и здоровых гомозиготных женщин все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья;
· в браке здорового мужчины и гетерозиготной женщины вероятность рождения больного ребенка составит 50% для мальчиков и 0% для девочек.
Y - сцепленный тип наследования
Предполагали, что Y хромосома содержит только гетерохроматиновые участки. Но современные исследования позволили обнаружить и локализовать в Y-хромосоме ряд генов: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез, контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины. Y - сцепленный тип наследования (голандрический) характеризуется следующими признаками:
· больные во всех поколениях;
· болеют только мужчины;
· у больного отца больны все его сыновья;
· вероятность наследования у мальчиков 100%.
Рис. 6. Голандрический тип наследования.
Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др. Патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, потому что такие индивиды стерильны.
Похожая информация:
- А) регулирование ленных прав, прав феодального наследования, феодальной опеки, ограничение обязательных феодальных платежей;
Для заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования наиболее характерны следующие признаки:
— частота встречаемости заболевания значительно выше у мужчин, чем у женщин;
— у гетерозиготных женщин-носителей фенотипические проявления заболевания обычно отсутствуют;
— ген передается от больного мужчины ко всем его дочерям, и у сына любой из его дочерей риск наследования гена составляет 50%;
— мутантный ген никогда не передается от отца к сыну;
— мутантный ген может передаваться через серию носителей женского пола, в этом случае связь между всеми больными мужчинами устанавливается через женщин-носителей;
— значительная часть спорадических случаев заболевания является следствием новой мутации (рис. 29.6).
Существуют ситуации, в которых возможно развитие фенотипических проявлений Х-сцепленных заболеваний у лиц женского пола. Если оба родителя являются носителями Х-сцепленного рецессивного гена, девочка может получить мутантный ген в гомозиготном состоянии. Однако в связи с тем, что заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования встречаются редко, эта ситуация маловероятна (за исключением близкородственные браков). Девочки с синдромом Тернера, для которого характерен набор хромосом 45X, являются гемизиготами то всем генам, содержащимися на Х-хромосоме, в этом случае экспрессируются все гены, содержащиеся во всех локусах Х-хромосомы, гак же как и у мужчин. Поэтому у женщин с синдромом Тернера чаще встречаются Х-сцепленные рецессивные заболевания.
Наконец, поскольку инактивация Х-хромосомы носит случайный характер, у плода она подчиняется закону нормального распределения. Поэтому лишь у небольшой части женщин возможна практически полная инактивация одной из Х-хромосом. Такой патологический (асиметричный) характер инактивации Х-хромосомы часто наблюдается у женщин с фенотипическими проявлениями X-сцепленных рецессивных завоеваний.
Болезни X-сцепленные: общие сведения
Описано более 370 болезней, сцепленных (или предположительно сцепленных) с Х-хромосомой. Тяжесть заболевания зависит от пола. Полные формы болезни проявляются преимущественно у мужчин, поскольку они гемизиготны по генам, локализованным на Х-хромосоме. Если мутация затрагивает рецессивный сцепленный с Х-хромосомой ген (XR-болезнь), то гетерозиготные женщины здоровы, но являются носительницами гена (а гомозиготы в большинстве случаев летальны). Если мутация затрагивает доминантный сцепленный с Х-хромосомой ген (XD-болезнь), то у гетерозиготных женщин болезнь проявляется в легкой форме (а гомозиготы летальны). Важнейшее свойство болезней, сцепленных с Х-хромосомой, — невозможность их передачи от отца к сыну (поскольку сын наследует Y-, а не Х-хромосому отца).
Гены, вызывающие Х-сцепленные болезни, расположены на Х-хромосоме, поэтому такие болезни по-разному проявляются у лиц разного пола. Так как у женщин две Х-хромосомы, то проявления мутантного гена зависят от многих факторов: гетерозиготна или гомозиготна женщина по мутантному гену, доминантна или рецессивна мутация. Дополнительный фактор — случайный характер инактивации одной Х-хромосомы в клетках женского организма. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому у них мутация чаще проявляется полностью, независимо от того, доминантная это мутация у женщин или рецессивная.
Таким образом, термины Х-сцепленный доминантный или Х-сцепленный рецессивный относятся только к проявлению мутации у женщин. Из-за инактивации одной Х-хромосомы у женщин трудно различить доминантные и рецессивные Х-сцепленные болезни. И при недостаточности орнитинкарбамоилтрансферазы, часто описываемой как Х-сцепленная доминантная болезнь, и при болезни Фабри, часто описываемой как Х-сцепленная рецессивная болезнь, у гетерозигот нередко имеются признаки патологии. Ввиду отсутствия четких определений эти заболевания следует рассматривать просто как Х-сцепленные, без разделения их на рецессивные и доминантные.
Такое разделение более пригодно для Х-сцепленных заболеваний, при которых гетерозиготы обычно здоровы (например, синдром Гунтера) либо имеют те же симптомы, что и гемизиготные мужчины (например, Х-сцепленный гипофосфатемический рахит).
Важная черта Х-сцепленного наследования — признак не передается по мужской линии, так как сын получает от отца Y-хромосому. Но все дочери отца, страдающего Х-сцепленной болезнью, унаследуют мутантный аллель, поскольку они обязательно получают от отца эту Х-хромосому.
Родословные на рис. 65.20 иллюстрируют характерные черты Х- сцепленного наследования:
— В отличие от вертикального наследования доминантных болезней (больны и родители, и дети) и горизонтального наследования при аутосомно-рецессивных болезнях (больны братья и сестры), наследование Х-сцепленных рецессивных болезней носит более сложный характер. Среди родственников больного мужчины та же болезнь обычно имеется у дяди с материнской стороны и у двоюродных братьев, рожденных от сестер матери.
— Сыновья гетерозиготных женщин будут больны с вероятностью 50%.
— У больных мужчин все дочери гетерозиготны, а все сыновья — здоровы.
— У здоровых мужчин мутантного гена нет, и все их дети также здоровы.
— У больных гомозиготных женщин всегда болен отец, а мать — гетерозиготна.
К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся, например, синдром Леша-Найхана, недостаточность Г-6-ФД, тестикулярная феминизация, синдром Гунтера (мукополисахаридоз типа II). Распространенная Х-сцепленная рецессивная болезнь — дальтонизм. Им страдают 8% белых мужчин, поэтому и гомозиготные женщины с этим заболеванием не редкость.
Родословная при Х-сцепленной болезни с изменчивой симптоматикой у женщин приведена на рис. 65.20 , Б, а родословные при Х-сцепленной болезни, вызванной новой мутацией, показаны на рис. 65.20 , В.
Х-сцепленное доминантное наследование показано на примере родословной на рис. 65.21:
— Больных женщин примерно вдвое больше, чем мужчин.
— Больная женщина с вероятностью 50% передает заболевание и сыновьям, и дочерям.
— Больной мужчина передает заболевание только всем дочерям.
— У женщин-гетерозигот болезнь протекает легче, а ее признаки более изменчивы, чем у мужчин.
По Х-сцепленному доминантному типу наследуется группа крови Xg (a+) , а также некоторые болезни, например Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.
Иногда Х-сцепленное доминантное наследование встречается при редких заболеваниях, летальных для плодов мужского пола (рис. 65.22):
— заболевание проявляется только у женщин, гетерозиготных по мутантному гену;
— больная женщина с вероятностью 50% передает заболевание дочерям;
— у больных женщин повышена вероятность самопроизвольных абортов, вызванных гибелью плодов мужского пола.
Пример такого заболевания — недержание пигмента.
Некоторые Х-сцепленные болезни нарушают репродуктивную функцию у женщин, а для мужчин детальны на стадии внутриутробного развития, и поэтому они возникают в основном или исключительно как спорадические заболевания у женщин вследствие новой мутации. К таким болезням относят синдром Экарди, синдром Гольца и синдром Ретта.
На Х-хромосоме есть псевдоаутосомный участок, гены которого имеют гомологичные копии на Y-хромосоме и наследуются так же, как и аутосомные.
Х-сцепленный рецессивный тип наследования
Х-сцепленный тип наследования . При локализации мутантного гена в Х-хромосоме имеет место наследование, сцепленное с полом. В абсолютном большинстве случаев такие гены являются рецессивными, а тип наследования определяется как Х-сцепленный рецессивный. Поскольку X и Y хромосомы не комплементарны, у мужчин даже рецессивный ген, расположенный на единственной Х-хромосоме, не имеет своей пары (состояние гемизиготности) и является манифестирующим. У женщин-гете-розигот мутация на одной из Х-хромосом компенсируется нормальным геном, расположенным на второй копии Х-хромосомы. Таким образом, при Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевание проявляется у мужчин, унаследовавших от матери мутантную хромосому.
Распространенность заболеваний с Х-сцепленным типом наследования может быть продемонстрирована на примере прогрессирующих мышечных дистрофий, таких как дистрофии Дюшенна и Бекера, которые являются самыми распространенными среди мышечных дистрофий и имеют частоту 28 на 100 тыс. и 5 на 100 тыс. соответственно.
Данный тип наследования
характеризуется следующими признаками:
заболевание проявляется только у мужчин;
заболевание передается следующему поколению (половине своих сыновей) здоровыми клинически женщинами-носителями - через передачу им мутантной Х-хромосомы;
отсутствует прямая передача болезни от мужчин их сыновьям, поскольку сыновья всегда наследуют от отца нормальную Y-xpoмосому;
все дочери больных мужчин являются клинически здоровыми гетерозиготными носителями мутировавшего гена.
Х-сцепленный доминантный тип наследования . Этот тип наследования формируется, когда ген, локализованный на Х-хромосоме, определяет развитие доминантного признака.
Для этого типа наследования генетических признаков
характерны следующие особенности:
все дочери больного отца наследуют заболевание;
передача от отца сыну невозможна, так как сыновья наследуют от отца здоровую Y-хромосому,
вероятность рождения больного ребенка любого пола от больной матери равна 50%;
в каждой родословной число больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин
medicalplanet.su
Х-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом.
Они по-разному распределяются у мужчин и женщин. Сцепленные с полом гены могут располагаться как на X, так и на Y-хромосоме. Однако в клинической генетике практическое значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме.
Распределение Х-сцепленного признака зависит от распределения Х-хромосомы, несущей аномальный ген. Учитывая, что у женщин имеется две Х-хромосомы, а у мужчин одна, возможны следующие варианты генотипов: у мужчины - ХАY, ХаY, у женщины — ХАХА, ХАХа, ХаХа.
Рецессивный Х-сцепленный тип
Х-сцепленное рецессивное заболевание (или признак) всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген, а у женщин- только в случаях гомозиготного состояния (что наблюдается крайне редко). Примером Х-сцепленного рецессивного заболевания является гемофилия А, характеризующаяся нарушением свертываемости крови вследствие дефицита VIII фактора - антигемофиль-ного глобулина А. Родословная больного с гемофилией представлена на рис. IX.11. Клинически заболевание проявляется частыми длительными кровотечениями даже при небольшом ранении, кровоизлияниями в органы и ткани. Частота заболевания составляет 1 на 10 000 новорожденных мальчиков. Используя приведенные выше обозначения, можно определить все возможные генотипы в потомстве больного мужчины и здоровой женщины (рис. IX. 12).
Согласно схеме все дети будут фенотипически здоровы, но ге-нотипически все дочери являются носителями гена гемофилии. Если женщина - носитель гена гемофилии, выйдет замуж за здорового мужчину, возможны следующие варианты генотипов потомства (рис. IX. 13).
Дочери в 50% случаев будут носителями патологического гена, а для сыновей существует 50 %-ный риск быть больным гемофилией.
Таким образом, основными признаками Х-сцепленного рецессивного наследования являются следующие:
1) заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
2) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипическм здоровых дочерей половине его внуков;
3) заболевание никогда не передается от отца к сыну;
4) у носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии.
Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания
В отличие от заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования заболевания с Х-сцсштенным доминантным типом наследования встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин.
Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследования заключается в том, что больные мужчины передают аномальный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают его сыновьям. Больная женщина передает Х-сцепленный доминантный ген половине своих детей независимо от пола (рис. IX.14).
Особенности распределения больных в родословной зависят от пола пораженного родителя (рис. IX. 15).
Родословная с Х-сцепленным доминантным
типом наследования заболевания
Возможные генотипы и фенотипы потомков при Х-сцепленном доминантном типе наследования заболевания
а — болен отец (индивид II-1 родословной, приведенной на рис. IX. 14); б - больна мать (индивид 1-2, рис. IX. 14) Основными признаками Х-сцепленного доминантного типа наследования являются следующие:
1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще;
2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;
3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;
4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гемизиготами).
В норме гемизиготными являются гены, локализованные в половых хромосомах у гетерогаметного пола, т.е. пола, который образует различные типы половых клеток. Гемизиготность возникает также в результате анеуплоидии или делеции, когда в генотипе сохраняется только один из пары аллельных генов, который может проявиться как рецессивная мутация.
К заболеваниям, характеризующимся Х-сцепленным доминантным наследованием, относятся витамин-Д-резистентный рахит (рахит, не поддающийся лечению обычными дозами витамина Д), рото-лице-пальцевый синдром (множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев) и другие болезни.
xn--80ahc0abogjs.com
Описано более 400 заболеваний, при которых патологический рецессивный ген расположен на Х-хромосоме .
Примеры Х-сцепленных рецессивных заболеваний
:
Дальтонизм (неразличение красного и зелёного цветов).
Миодистрофии Дюшенна и Беккера.
Синдром ломкой Х-хромосомы.
Недостаточность Г-6-ФД.
Синдром Гунтера (мукополисахаридоз II).
Гемофилия А и В.
:
поражаются мужчины;
женщины могут быть носителями, но обычно здоровы;
иногда у женщины-носителя есть мягкие симптомы заболевания (манифестирующий носитель);
у каждого сына женщины-носителя риск заболевания 1:2 (50%);
у каждой дочери женщины-носителя риск носительства 1:2 (50%);
все дочери больных мужчин будут носителями;
сыновья больных мужчин будут здоровы, поскольку мужчина передаёт своему сыну Y-хромосому.
Семейный анамнез может быть отрицательным, поскольку новые мутации и мозаицизм гонад встречаются сравнительно часто. Выявление в семье женщин-носительниц требует обследования детей на предмет мягких клинических проявлений и проведения специфических биохимических или молекулярных анализов. Выявление носителей важно, потому что у женщин-носительниц риск рождения больного сына составляет 50% независимо от того, кто будет его отцом.
Кроме того, Х-сцепленные рецессивные заболевания проявляются зачастую очень тяжело.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании
:
Поражаются мужчины; женщины могут быть носителями, но обычно клинически здоровы или имеют мягкие проявления болезни.
Семейный анамнез может быть отрицательным - в связи с новыми мутациями и мозаицизмом гонад.
Выявление женщин-носителей важно для проведения генетического консультирования.
Наследование по Х-сцепленному доминантному типу . Х-сцепленные заболевания с доминантной мутацией редки. Поражаются мужчины и женщины, например при форме витамин D-резистентного рахита. При некоторых заболеваниях среди пациентов мужского пола существуют летальные исходы, и на обследование попадают только пациентки, например при синдроме Ретта и недержании пигмента.
Наследование по Y-сцепленному типу . Y-сцепленные заболевания чрезвычайно редки. Наследование по Y-сцепленному типу может проявляться только у пациентов мужского пола с передачей от больного отца всем его сыновьям. Y-сцепленные гены определяют половую принадлежность и сперматогенез, поэтому такие мутации часто связаны с бесплодием.
- Приказ Минздрава СССР от 10 марта 1986 г. N 333 "Об улучшении организации лечебного питания в родильных домах (отделениях) и детских больницах (отделениях)" Приказ Минздрава СССР от 10 марта 1986 г. N 333"Об улучшении организации лечебного питания в родильных домах […]
- Налог на землю в 2018 году - обзор изменений кадастровой стоимости В прошлом году в Российской Федерации был подписан закон, который коренным образом поменял порядок расчета налога на землю. Теперь, с 2018 года, налог на такое имущество, как земельные участки и прочая […]
- Алименты на второго, третьего ребенка во втором браке Часто бывает так, что после расторжения брака один из бывших супругов вступает в новый брак. Во втором браке, как и в первом, тоже рождаются дети, которых нужно обеспечивать. Это не значит, что после рождения второго […]
- Нравственное и патриотическое воспитание может стать элементом образовательного процесса Разработаны меры по обеспечению патриотического и нравственного воспитания детей и молодежи. Соответствующий законопроект 1 внесен в Госдуму членом Совета Федерации Сергеем […]
- Рыбалка в Карелии Заядлый Вы рыболов или любитель, мы предлагаем испытать свою удачу! Незабываемая рыбалка в Карелии принесет лишь самые светлые эмоции! Рыбалка в Карелии завоюет сердца как новичков, так и спортсменов. Наши опытные егеря с удовольствием покажут самые […]
- Как заморозить ОСАГО ЛДПР возмущена принятым решением о росте тарифов на ОСАГО и предлагает Госдуме заморозить старые тарифы до 2017 года. С апреля базовые тарифы ОСАГО повысятся на 40%, а страховые компании имеют право увеличить тарифы еще на 20%, постановил Банк […]
- Золотое правило нравственности Учение Иисуса Христа содержит в себе много важнейших истин, ставших основой для нравственных законов общества. К примеру, в Евангелии записаны широко известные слова Иисуса: «Не судите, да не судимы будете». «Не осуждайте, и не будете […]
- Имеет ли право ГИБДД проверять и задерживать за неоплаченные штрафы? Добрый день. Законно ли то, что сотрудники ГИБДД останавливают для проверки автомобиль и затем смотрят по базам данных, числятся ли за этим водителем какие-либо неоплаченные штрафы? И когда выясняют, что […]